昆州新生儿查出多种遗传病，政府将加大产检投入！

大白免

据报道，2023年，昆州新生儿足跟采血检测出六十种病症，其中包括两种罕见的遗传疾病。

接受遗传疾病筛查的昆州新生儿比以往任何时候都多。2023年，对60,600名新生儿进行261万次实验室检测。

2023年6月首次开始对脊髓性肌肉萎缩症（SMA）和严重联合免疫缺陷症（SCID）进行检测。

昆州卫生部长宣布投资160万澳元购买新的基因检测设备，并对工作人员进行技能培训，以便在产检方案中增加两项额外的检测。

新生儿检测中最常见的两种疾病包括新生儿先天性甲状腺功能减退症和囊性纤维化，每年大约发现30例先天性甲状腺功能减退症和20例囊性纤维化。

其他常见疾病包括苯丙酮尿症（PKU）、脂肪酸氧化紊乱（FAO）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH），大约每1000个婴儿中就有1个被确诊患有其中一种疾病。

卫生部长Shannon Fentiman说，早期干预是帮助昆州儿童发育的关键。

"我们知道，这些检查对保持昆州最脆弱人群的健康有多么重要。足跟采血检测可以及早发现严重的医疗状况，这样我们就可以迅速进行干预和治疗，"她说。

如果检测结果呈阳性，病理学家将根据病情与负责婴儿的儿科医生、家长进行沟通。

只有当筛查结果显示异常时，医生才会与其联系。

图文来源：couriermail

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